Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Первичная цилиарная дискинезия

Первичная цилиарная дискинезия
Kartagener.svg
Реснички в норме(а), реснички при ПЦД (в)
МКБ-10 Q33.8
OMIM 606763

Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерменированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции.  

Этиология и распространенность

Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны и более редкие Х- сцепленные формы.

ПЦД относится к орфанным заболеваниям, по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных. Наиболее частой и классической формой является синдром Картагенера (40 — 60% от общего числа).

Симптомы

Симптом барабанных палочек

Ведущим проявлением первичной цилиарной дискинезии являются рецидивирующие с детского возраста воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких. В более позднем возрасте формируются бронхоэктазы. Можно наблюдать отставание в физическом развитии, изменение концевых фаланг пальцев (симптом барабанных палочек). У многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха.

При синдроме Картагенера помимо бронхоэктазов и синусита имеется обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия.

Другие проявления

У мужчин с ПЦД часто выявляют бесплодие, вызванное дефектной подвижностью сперматозоидов,  у женщин нередко наблюдается внематочная беременность, вызванная аномальным строением фимбрий фаллопиевых труб.

Крайне редко аномалия ресничек приводит к пигментной ретинопатии, биллирному циррозу печени, внутрненней гидроцефалии и поликистозу почек.

Диагностика

  • исследование уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе;
  • анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
  • обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха с помощью электронной микроскопии.

Лечение

Терапия в первую очередь направлена на предупреждение прогрессирования бронхоэктазов и сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха.

Консервативное лечение

  • курсовое лечения муколитическими препаратами;
  • при наличии бронхообструктивного синдрома — ингаляционные бронхолитики;
  • при обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибиотиков;
  • промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа.

Хирургическое лечение

  • оперативное лечение нижних дыхательных путей рекомендуется крайне редко (описаны случаи пациентов, которым проводилась трансплантация легких);
  • при частом обострении хронического синусита рекомендуется рассмотреть вопрос о проведении операции с целью улучшения аэрации и дренажа параназальных синусов.

Новое сообщение