Пентозурия
| Пентозурия | |
|---|---|
 Ксилулоза | |
| МКБ-10 | E74.8 |
| МКБ-10-КМ | E74.8 |
| МКБ-9 | 271.8 |
| МКБ-9-КМ | 271.8 |
| OMIM | 260800 |
| DiseasesDB | 9816 |
| MeSH | C536652 и C536652 |
Пентозурия — повышенное содержание в моче пентоз. Пентозурия может быть вызвана как употреблением в пищу фруктов, содержащих значительное количество пентоз (алиментарная пентозурия), так и нарушением углеводного обмена (идиопатическая пентозурия).
Пентозурия впервые была описана в 1892 г. у пациента, моча которого давала положительную пробу на восстанавливающие сахара и отрицательную - на ферментирование дрожжами, то есть сахар, содержащийся в моче, не являлся глюкозой. В дальнейшем было показано, что состояние пентозурии может быть временным, вызванным приемом в пищу фруктов или фруктовых соков, содержащих большое количество растительных пентозанов, так и постоянным; в последнем случае было обнаружено, что случаи пентозурии ассоциированы с этнической принадлежностью пациентов, что позволило предположить наследственный характер постоянной пентозурии.
Идиопатическая пентозурия
Идиопатическая пентозурия проявляется в экскреции с мочой L-ксилулозы в количестве 1-4 г в сутки и обусловлена нарушением «стыка» глюкуронового пути обмена глюкозы и пентозофосфатного пути: в норме L-ксилулоза синтезируется из 3-кетогулоновой кислоты в глюкуроновом цикле и далее изомеризуется в D-изомер, включаемый в пентозофосфатный путь обмена углеводов. Изомеризация L-ксилулозы в D-ксилулозу идет через промежуточное образование ксилита и катализируется L-ксилулозоредуктазой (НАДФ-зависимой ксилитдегидрогеназой КФ 1.1.1.10).
В организме человека присутствуют две изоформы L-ксилулозоредуктазы - главная, локализованная в митохондриях и цитозоле, и минорная, локализованная только в цитозоле. Идиопатическая пентозурия вызывается недостатком главной изоформы, кодируемой геном DCXR, локализованном в 17-й хромосоме (локус 17q25.3).
Идиопатическая пентозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается преимущественно у евреев (1 на 2 - 2.5 тыс. среди евреев в США).
Алиментарная пентозурия
Алиментарная пентозурия может проявляться после употребления в пищу большого количества слив, вишен, винограда и фруктовых соков, при этом с мочой экскретируются неметаболизированные растительные пентозы - арабиноза и ксилоза. Поскольку эти моносахариды являются альдопентозами, т.е. восстанавливающими сахарами, то они могут дать ложно-положительный результат при определении глюкозы в моче с использованием окисляющих реактивов (пробы Гайнеса, Бенедикта, Нидлендера).
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 1 2 Garrod, Archibald Edward. Inborn errors of metabolism. — Henry Frowde and Hodder & Stoughton, 1923.
- ↑ EC 1.1.1.10 // IUBMB Enzyme Nomenclature
- ↑ Lane, A B. On the nature of L-xylulose reductase deficiency in essential pentosuria (англ.) // Biochemical genetics : journal. — 1985. — February (vol. 23, no. 1—2). — P. 61—72. — ISSN 0006-2928.
- ↑ DCXR // Online Mendelian Inheritance in Man
- ↑ Scriver, Charles R. The metabolic & molecular bases of inherited disease. — McGraw-Hill, 2001. — Vol. 1. — P. 1589-1599. — ISBN 9780071363228.