Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Гранулярная дистрофия роговицы II типа
Гранулярная дистрофия роговицы II типа | |
---|---|
Крошкоподобные высыпания различного размера в строме роговицы, сливаясь, порождают области помутнения звездчатой и продолговатой формы | |
МКБ-10-КМ | H18.5 |
МКБ-9-КМ | 371.56 |
OMIM | 607541 |
MeSH | C535474 и C535474 |
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.